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Der den ich oben gepostet habe läuft seit drei Jahren tadellos.
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es gibt einen Wasserkocher von Xiaomi, bei dem man per App die genaue Wunschtemperatur einstellen kann. Ich meine, aufs Grad genau.
Diese Temperatur kann man dann auch auf eine eigene Taste am Wasserkocher legen, um sie dann ohne App abrufen zu können.
Zudem ist der Wasserkocher innendrin komplett aus Edelstahl.
Hört sich nach dem perfekten Teil für euch Eltern an.
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DER GRAD, NICHT DAS GRAD. 
Oge, war alles.
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Ekelhaff. Aber ich sage ja auch noch Generale. 
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Grad nochmal das Kurve gekriegt!
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Da hadder wohl Recht, der Herr Icefeldt.
e: Bin wahrlich der letzte mit Ahnung von Rechtschreibung und Grammatik, aber im Kontext von Temperatur ist "das Grad" doch Usus.
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[Dieser Beitrag wurde 1 mal editiert; zum letzten Mal von le glock sportif ® am 04.05.2018 11:33]
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| | Zitat von Icefeldt
| | Zitat von [Amateur]Cain
DER GRAD, NICHT DAS GRAD.
Oge, war alles.
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Der Grad von Cains Erregung ist recht hoch - wollte er damit deutlich machen. 
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Wir sind mit der schon beschriebenen 2/3 abgekochtes Wasser @Raumtemperatur + 1/3 frisch aus dem Wasserkocher bestens gefahren. Auf Reisen dann mit Thermoskanne. Alles ez
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| | Zitat von [Amateur]Cain
Ekelhaff. Aber ich sage ja auch noch Generale.
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Der Duden ist hier vermutlich nicht die korrekte Quelle. Die PTB als oberste nationale metrologische Behörde spricht von "der Grad Celsius".
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Update
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| | Zitat von IchKönnteHeulen
Was ne Scheisse. 
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Nach einem kleinen Ärztemarathon und einer Zeit der großen Unsicherheit, gibt es jetzt diagnostische Klarheit bei uns.
Die Verdachtsdiagnose Kleinwüchsigkeit (Hypochondroplasie) hat sich, zum Glück, entgegen aller Anzeichen nicht bestätigt.
Unsere Tochter ist zwar in den letzten 12 Monaten kaum in der Länge gewachsen (von 50. Längenperzentile auf 3. Längenperzentile und die Arme und Beine sind dysproportional) die Ursache liegt aber woanders.
Sie hat x chromosomale hypophosphatämische Rachitis (ugs. Phosphatdiabetes). Wahrscheinlichkeit 1: 325.000.
Es wird durch eine genetische Störung zu viel Phosphat über die Niere ausgeschieden, wodurch sich nicht genug Calcium in den Knochen einlagern kann und diese nicht ausreichend mitwachsen und auch "zu weich" sind, zudem sorgt die Störung für einen starken Vitamin-D-Mangel. Durch die unzureichende Knochensubstanz hat sie ihre O-Beine (Eigengewicht zu groß) und wächst aktuell quasi nicht mehr in der Länge.
Bisher konnte Phosphatdiabetes ausschließlich symptomatisch behandelt werden, d.h. durch mehrmals tägliche Verabreichung von Phosphat, und aktivem Vitamin D.
Nebenwirkungen: Durchfall und Bauchschmerzen vom eingenommen Phosphat, Nierenprobleme.
Außerdem war die Behandlung oftmals nur bedingt erfolgreich, d.h. der Körper schied auch das zusätzliche Phosphat oftmals schneller aus als es im Knochen eingelagert werden konnte, laut der Endokrinologin führt es in vielen Krankheitsverlaufen dazu, dass die Patienten mehrere Operationen über sich ergehen lassen müssen und dann letzten Endes dann doch irgendwann aufgrund der immer schlimmer werdenden Knochenschmerzen mit 16-20 Jahren im Rollstuhl landen, weil eigenständiges und schmerzfreies Laufen nicht möglich ist.
Jetzt gibt es aber seit diesem Jahr wohl endlich ein Medikament dagegen. Einen Antikörper, der die übermäßige Phosphatausscheidung verhindert. Auf dem Markt ist das Medikament in Europa wohl seit April, die Uniklinik, in der wir auch waren, hat aber schon an einer Härtefallstudie teilgenommen und die Ergebnisse müssen sehr positiv gewesen sein. Sprich Phosphatspiegel auf Normalniveau, dadurch gesunde Knochensubstanz und abklingende, bzw. verschwundene Schmerzen. Nötig ist alle 2 Woche eine Spritze (später dann wohl nur noch alle 4 Wochen).
Unsere Tochter kann somit normal groß werden und auch, abgesehen von den Spritzen, hoffentlich ein normales und schmerzfreies Leben führen.
Anstehen wird jetzt aber begleitend zur bald beginnenden Medikamentenbehandlungen wöchentliche Physiotherapie zur Muskelstärkung und Korrektur der fehlerhaften Laufhaltung (für nen Zeitraum X) und Beinschienen (halbtags soll wohl reichen) zur Korrektur der O-Beine, voraussichtlich für einen Zeitraum von 6 - 9 Monaten, je nach Erfolgsergebnis.
Meine Frau und ich haben übernächste Woche einen Termin in der Humangenetik, um abzuklären ob wir den Defekt auch haben, er aber nicht zur vollen Auswirkung kam, oder rezessiv ist. Wenn einer von uns das defekte gen trägt, besteht unterm Strich eine 50% bestimmte Wahrscheinlichkeit, dass weitere Kinder von uns die Krankheit auch hätten. Möglich wäre aber auch eine Neumutation bei unserer Tochter (Chance 1:25.000.000). Für unsere Tochter bedeutet es für die x-chromosomale Varinte auf jeden Fall, dass sie mit 50% Wahrscheinlichkeit die Krankheit weiter vererben wird.
Aber: immerhin ist der Mist durch das seit kurzem verfügbare Antikörpermittel gut behandelbar (Langzeitfolgen des Mittels natürlich noch nicht 100% abzusehen) und es ist für die Vorzeichen und in Anbetracht der ursprünglichen Verdachtsdiagnose Kleinwüchsigkeit, aus unserer Sicht, wirklich wirklich Glück im Unglück.
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[Dieser Beitrag wurde 3 mal editiert; zum letzten Mal von IchKönnteHeulen am 04.05.2018 15:24]
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Wow, das ist doch eine Erleichterung, wenn man das so sagen kann. Weisst du wie das Medikament heisst, würde mich sehr interessieren.
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Weiterhin alles Gute
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| | Zitat von IchKönnteHeulen
Jetzt gibt es aber seit diesem Jahr wohl endlich ein Medikament dagegen.
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Man muss auch mal Glück haben. 
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Erst mal freue ich mich für Euch. Das klingt alles besser als vorher.
| | Zitat von IchKönnteHeulen
Meine Frau und ich haben nächste Woche einen Termin in der Humangenetik, um abzuklären ob wir den Defekt auch haben, er aber nicht zur vollen Auswirkung kam, oder rezessiv ist. Wenn einer von uns das defekte gen trägt, besteht unterm Strich eine 50% Wahrscheinlichkeit, dass weitere Kinder von uns die Krankheit auch hätten. Möglich wäre aber auch eine Neumutation bei unserer Tochter (Chance 1:25.000.000). Für unsere Tochter bedeutet es auf jeden Fall, dass sie mit 50% Wahrscheinlichkeit die Krankheit weiter vererben wird.
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Hier ist allerdings mein Weltbild in Gefahr. Zwei Träger eines rezessiven Gens haben nach meinem Wissen nur eine 25%-Chance, daß das Gen bei ihren Nachkommen zum tragen kommt, weitere 25%, daß das Kind zwar Träger ist, aber keine Symptome hat.
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Ich glaube da darfst du deinem Weltbild mehr glauben als meinem Geschreibsel.
| | Neben einer x-chromosomalen Form (Gen: PHEX, phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidases
on the X-chromosome) gibt es auch eine autosomal-dominante sowie zwei autosomal-rezessive Varianten | |
Da die Unterlagen zuhause sind müsste ich raten, welche Variante es ist, bzw. ob das bei unserer Tochter überhaupt schon so genau bestimmt ist. Ich bin mir eigentlich ziemlich sicher, dass es die x-chromosomale Form ist. Das wäre dann mit an Sicherheit grenzender Wahrscheinlichkeit eine Neumutation, außer meine Frau oder ich hätten eine wenig ausgeprägte Variante davon.
Bei der x-chromosalenen Form hätte dies zur Folge, dass bei unserer Tochter jeder Sohn und jede Tochter eine 50% Chance hätte ohne Phosphatdiabetes auf die Welt zu kommen.
Für all das genetische Kleinklein haben wir dann aber übernächste Woche einen gemeinsamen Termin bei der Humangenetik. Und egal ob es eine Neumutation ist oder meine Frau oder ich Träger einer rezessiven Variante sind: Der Wunsch nach einem weiteren Kind soll bei uns davon nicht beeinflusst werden.
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| | Zitat von Bombur
Erst mal freue ich mich für Euch. Das klingt alles besser als vorher.
| | Zitat von IchKönnteHeulen
Meine Frau und ich haben nächste Woche einen Termin in der Humangenetik, um abzuklären ob wir den Defekt auch haben, er aber nicht zur vollen Auswirkung kam, oder rezessiv ist. Wenn einer von uns das defekte gen trägt, besteht unterm Strich eine 50% Wahrscheinlichkeit, dass weitere Kinder von uns die Krankheit auch hätten. Möglich wäre aber auch eine Neumutation bei unserer Tochter (Chance 1:25.000.000). Für unsere Tochter bedeutet es auf jeden Fall, dass sie mit 50% Wahrscheinlichkeit die Krankheit weiter vererben wird.
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Hier ist allerdings mein Weltbild in Gefahr. Zwei Träger eines rezessiven Gens haben nach meinem Wissen nur eine 25%-Chance, daß das Gen bei ihren Nachkommen zum tragen kommt, weitere 25%, daß das Kind zwar Träger ist, aber keine Symptome hat.
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Laut Wikipedia ist es dominant. Die Eltern haben es nicht, daher wäre es eine Neumutation und die Tochter hat eine 50% Chance es weiterzuvererben, wenn die Mutation nur auf einem Chromosom liegt. Da sie, so weit ich das grad schnell gelesen habe, auf dem Geschlechtschromosom X liegt, wäre bei betroffenen Jungen die Vererbbarkeit und die Chance auf Auftreten der Krankheit bei Nachkommen bei höchstens 50%, bei betroffenen Mädchen bei mindestens 50%, wobei ich nicht weiss, ob es auch homozygote Träger gibt, die die Mutation auf beiden Chromosomen tragen.
Aber besser, wenn man sicher geht und einfach den Test macht um sicherzugehen, dass weitere Nachkommen es nicht haben würden. 
/@betroffenen Zwischenerklärer: Ich freue mich auch für euch. und wenn es das rezessive ist (deutsche wiki hängt wieder mal hinterher...) dann wärt ihr sicher beide Träger, da die Krankheit sonst nicht ausbrechen würde. Und dann wäre die 25% Chance für Nachkommen mit Krankheit, 25% für Nichtträger und 50% für Träger da. In dem Falle würde ich auch bei gesunden Kindern über einen Test nachdenken. Aber gut, dass ihr euch im Kinderwunsch dennoch davon nicht beeinflussen lasst, da es ja jetzt dann doch wohl gut händelbar ist.
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[Dieser Beitrag wurde 1 mal editiert; zum letzten Mal von BlackBandit am 04.05.2018 13:22]
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Wünsche euch und eurer Tochter viel Kraft und dass ihr den Mut nicht verliert. Ist echt schwer zu lesen, was ihr da gerade durchmacht, vor allem, weil das so ein kleines Würmchen betrifft.
Aber die Sache mit dem neuen Medikament ist ja wirklich mal eine gute Nachricht.
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Fuck me sideways, SOLCHE Geschichten will ich lesen. Alles Gute und viel Glück mit dem Zeug.
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Genau das ist es, hier nochmal eine längere Pressemitteilung.
Ein "angenehmer" Nebeneffekt des Timings des Medikamentes ist, so blöd oder vielleicht auch nachvollziehbar es klingt, dass diese nagende Schuldgefühl "warum haben wir das nicht früher entdeckt, warum sind wir nicht früher zum Spezialisten damit" dadurch sehr in den Hintergrund gerückt ist. Verfügbar ist das Medikament ja erst seit 2-3 Wochen.
Medikament wird subkutan (also unter die Haut) verabreicht, da meine Frau Ärztin ist, könnte sie es theoretisch auch selbst verabreichen (muss aktuell von medizinischem Fachpersonal gemacht werden, perspektivisch kann das unsere Tochter in x Jahren dann vielleicht auch selbst). In der Anfangsphase muss es aber eh in der Klinik gemacht werden, da zig Kontrolltests in der Anfangsphase begleitend gemacht werden. Es kann dann später aber auch jemand zu einem von uns frei gewählten Termin zu uns nach Hause kommen und die Spritze verabreichen. Hat den Vorteil, dass meine Frau nicht die Böse ist, die unsere Tochter piekst. Mal abwarten, wie sie die Spritzen so erträgt.
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Wow, das ist alles sicher kein Pappenstil gewesen. Ich freue mich für ehrlich für euch! Alles gute weiterhin!
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Das ist unter den gegebenen Umständen wirklich ein Happy End. Ich freu mich sehr für euch.
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Nice!
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Könnte mir nicht vorstellen was das mit mir anstellen würde, wenn bei meinem Sohn eine schwerwiegende Diagnose im Raum steht.
Freu mich für euch, insbesondere für eure Tochter, und alles Gute.
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Danke für den Zuspruch und die Glückwünsche. Mitte Mai ist dann noch Termin beim Kinderkardiologen wegen Herz-Ductus. Da würde ich dann auch gerne mit guten Nachrichten nach Hause gehen. Der aktuelle Stress hat mir für ne Weile erstmal gereicht. 
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Der Wurf steht kurz bevor und ich sollte nun doch mal ein Babyfon besorgen.
Glaube hatte auch schonmal gefragt, habe es aber vergessen. Muss nix besonderes können, bitte keins mit Video. Was habt ihr hier so? Gibts ne robuste Pot-Empfehlung?
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Avent scd560 bzw Nachfolger. Läuft bei uns seit etwa 3,5 Jahren ohne Pause, weil wir zu faul sind, es auszustellen.
Dauertest daher bestanden. Lohnt sich aber meistens, auf Angebote zu warten
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| Thema: Eltern-Thread XIV ( Kinderlose sind Minderleister ) |
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